Während man bei der Mehrheit der Brustkrebspatientinnen keine Ursache für die Erkrankung nennen kann, da es sich höchstwahrscheinlich um eine multifaktorielle Krankheitsentstehung handelt, handelt es sich bei 5-10% der Erkankten um erblichen Brustkrebs.

Die Hälfte davon ist auf eine Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2 zurückzführen, die andere Hälfte durch Mutationen in Non-BRCA-Genen.

Es gibt in Österreich ganz genaue Kriterien, wann eine genetische Testung sinnvoll ist. Diese wird nach ausführlicher genetischer Beratung mittels Blutabnahme und anschließender Analyse in einem genetischen Labor durchgeführt.

Mögliche Konsequenzen, die sich aus einer Mutation in BRCA 1 oder 2 ergeben sind ein intensiviertes Früherkennungsprogramm, die Möglichkeit risikoreduzierende Operationen durchführen zu lassen sowie derzeit auch die Teilnahme an einer Studie (BRCAp-Studie) mit Denosumab als Chemoprävention bei gesunden BRCA1 Mutationsträgerinnen.

Bei erkrankten Mutationsträgerinnen ergeben sich auch therapeutische Konsequenzen:

Zum einen muß über die prophylaktische kontralaterale Mastektomie (Entfernung der gesunden Brust mit evtl Sofortrekonstruktion) diskutiert werden, die mit einem verbesserten Gesamtüberleben einhergeht.

Bei Patientinnen mit BRCA 1/2 Mutation und lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Her2-negativem Brustkrebs gibt es die Möglichkeit der PARP-Inhibitor-Therapie (Olaparib, Talazoparib), die als Monotherapie per os verabreicht wird und mit einem guten Ansprechen bei gleichzeitig guter Lebensqualität einhergeht.